Fekete-fehér világ: miért olyan sok színvakkal küzdő ember a Pingelap-szigeten

A Csendes-óceán egyenlítői részén található egy Pingelap nevű apró sziget, amely a Mikronéziai Szövetségi Államok (Pohnpei állam) államához tartozik. A sziget területe mindössze 1,8 km2. Figyelemre méltó, hogy a lakosság körében a legtöbb ember szenved a színvakok ritka formájától - a monokromatizmustól, azaz a színlátás teljes hiánya. A világon ez már nincs.

A monokromatizmus vagy az achromatopsia a színlátás legritkább formája. Az ezen örökletes betegségben szenvedők fekete-fehérben látják a világot. A monokromatika másik jellemzője, hogy erős fényben az emberek rosszabb látást látnak, mint alkonyatkor. Bolygónkon kevés ilyen ember van, a földi földlakók számának kevesebb mint 0,0001% -a. Ugyanakkor egy szokatlan szigeten, ahol csak 250 ember él, a lakosság kb. 5% -a szenved monokromatizmustól. Mit lehet társítani egy ilyen magas arányhoz?

Kiderült, hogy 1775-ben halálos taifun érte a szigetet. A katasztrófa eredményeként a legtöbb szigetlakó meghalt, körülbelül 20 ember maradt életben. Ez a kicsi embercsoport Pingelap szigetének minden modern lakosának őseivé vált.

A kutatók szerint a szörnyű természeti katasztrófában túlélő 20 szigetbeli közül egyik genetikai mutáció hordozója volt, amely egy bizonyos génkombinációval hozzájárul az achromatopsia kialakulásához. Ez a helyzet ahhoz vezetett, hogy minden leszármazottja olyan mutáció hordozójaivá vált, amely hozzájárul a fekete-fehér látás megjelenéséhez.

A szigetesek kis száma miatt a szorosan kapcsolódó családi szövetségek elkerülhetetlenek lettek a Pingelapon. Ez csak befolyásolhatta egészségüket: a szigeti populáció genetikai sokfélesége alacsony volt. A genetikában ezt a feltételt "szűk keresztmetszeti hatásnak" hívják. Jellemzője a génkészlet alacsony diverzitása, amely a populáció kis számú egyedből történő helyreállítása után következik be. Hasonló hatás figyelhető meg az izolált, általában szigeti populációkban, és az állatok körében is széles körben ismert.

Érdekes, hogy az esetek túlnyomó többségében a férfiak achromatopsia-ban szenvednek, mint minden más szín látóképesség. A nők csak a gén hordozói, de maguk is nagyon ritkán szenvednek betegnek. Ez akkor fordul elő, ha a nő apja achromatopsiaban szenved, és az anya egy speciális génkombináció hordozója. Ugyanakkor a genetikusok azt is megállapították, hogy a nem achromatopsia-házastársak betegek is lehetnek. Ez akkor fordul elő, ha mindkettő mutáns gén hordozója, és a beteg utódok megjelenésének valószínűsége meglehetősen magas - 25%.

Miután felfedezték az achromatopsia gén szokatlanul magas koncentrációját a Pingelap-szigeten, a világ minden tájáról érkeztek tudósok. A genetika azt reméli, hogy a kapott adatok segítenek nekik nemcsak a színvakok, hanem az emberiség más örökletes betegségeinek tanulmányozásában is.